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淀粉样变是一种由淀粉样物质在组织细胞中沉积引起的代谢性疾病。笔者在临床工作中遇到1例全身性淀粉样变性患者，现报道如下。
1 病例资料
患者，男，46岁，汉族，新疆沙湾县人，建筑工人。平素体健，有长期大量饮酒史20年（每次500ml白酒，1周3～5次）。以乏力、纳差、下肢水肿、腹胀、蛋白尿病情不断加重3个月于2000年7月25日考虑肾病综合征住入我院肾内科。全身水肿，蛋白尿（+++），高血脂，肾功异常（肌酐:61.0μmol/L，尿素氮12.85mmol/L），按肾病综合征治疗无效，水肿进行性加重并出现黄疸和肝功异常，于8月4日转入我肝病中心。查体:T36.1℃，P92次/min，R20次/min，BP120/90mmHg，皮肤、巩膜重度黄染，未见蜘蛛痣，肝掌阴性，右肺下叶呼吸音低，腹肌软，肝脾肋下触及不满意，移动性浊音阳性，双下肢凹陷性水肿明显。肝功能:谷丙转氨酶146u/L，总胆红素271μmol/L。PT20s。胆固醇11.58mmol/L。肾功能明显异常（肌酐378.8μmol/L，尿素氮50.64mmol/L）。B超提示“肝硬化、活动期”。乙、丙型肝炎病毒标志物全阴性。诊断:肝硬化失代偿期;肾病综合征。后因病情进行性恶化，多方抢救治疗无效死亡。死后行肝穿病理诊断提示:肝淀粉样变。根据患者临床特点考虑肝肾为主的全身淀粉样变。
2 讨论
淀粉样变性一词最早由Virhow提出，因见到组织内沉积了大量象植物淀粉样物质，用碘和稀硫酸处理后呈蓝黑色。
淀粉样变性是一种由淀粉样物质在组织细胞中沉积引起的代谢性疾病。主要累及心、肝、肾及胃肠道等器官。按淀粉样物质在组织器官沉着部位可分为系统性和局限性。又按照有无引起本病的病因分为继发性和原发性两类。该病常见于老年人，症状、体征缺乏特异性，临床上较少见而易误诊。确诊后也常因无特异治疗方法，患者最终死于继发感染或心、肝、肾功能衰竭。本病例患者初期以乏力、下肢水肿、腹水、蛋白尿为主要临床表现，B超提示:肝、脾肿大。先后被误诊为酒精性肝病、重型肝炎、肝硬化、肾病综合征，最终经肝穿刺活检后明确诊断。该病例提示，对肝、脾肿大而临床表现不能用常见病完全解释，尤其年龄较大（不局限于老年患者）存在多器官受累表现者，须警惕肝淀粉样变的可能，必要时应尽早行肝穿刺活组织检查，以进一步明确诊断，避免误诊及漏诊。本例患者结合临床、辅检和肝穿刺病理检查异常，提示有多脏器受累，诊断符合系统性淀粉样变。同时排除由炎症、结核、多发性骨髓瘤等疾病。故本例符合原发性淀粉样变性。
淀粉样变唯一诊断手段是穿刺活检，肝淀粉样变性主要依赖于肝脏的病理诊断。由于本病行肝穿刺活检易发生严重的并发症—出血，所以应做好充分的术前准备，故此类病例报道的不多，尤其是在新疆地区。据文献报道腕韧带活检阳性达95%，肾活检阳性率达90%，但也易产生严重的出血并发症，应慎重。皮肤脂肪抽吸活检阳性率达85%。直肠及乙状结肠黏膜活检阳性率达70%～80%。牙龈活检阳性率为40%～50%。
作者单位:830000新疆乌鲁木齐，兰州军区乌鲁木齐总医院肝病中心
（编辑:石 岚）