强直性脊柱炎3个家族发病报告

    强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一种主要累及骶髂关节和脊柱的慢性全身性疾病，国内外研究表明本病有明显的家族聚集倾向。现将1999～2005年笔者发现3个家族其中住院1例、门诊2例的发病情况及其家族病史报告如下。

　　家族1：先证者，男，32岁，腰背痛10年，加重及活动受限3个月，尤以夜间为重，影响睡眠，症状在休息后无缓解，活动后可改善，并伴有晨僵。查体：髂关节压迫试验（+），schober试验（+），类风湿因子（-），HLA-B27（+）。CT示：双侧骶髂关节可见局部硬化、关节间隙狭窄。诊断为：AS。其祖父、父亲、伯父均在25岁左右出现腰背痛及驼背，弯腰下蹲活动受限，可以认为AS。其3个兄长、一个胞妹、1个堂弟、均20岁左右开始腰背痛，膝关节肿痛并伴有晨僵；其中3例足跟痛，2例虹膜炎；查体：类风湿因子（-），HLA-B27（+）。CT示：双侧骶髂关节炎，均诊断AS。其祖母、母亲、1个叔叔、2个婶婶、3个姑姑、3个姑父、3个堂妹、1个堂弟、妻子、均无腰背痛病史，可以排除AS。此家族25人诊断9例AS。

　　家族2：先证者，男，25岁。腰背痛13年，加重及活动受限1个月，伴有晨僵、虹膜炎。查体：髂关节压迫试验（+），schober试验（+），类风湿因子（-），HLA-B27（+）。CT示：双侧骶髂关节间隙狭窄。诊断为：AS。其父亲30岁左右出现腰背痛及驼背，弯腰下蹲活动受限，查体：类风湿因子（-），HLA-B27（+）。CT示：双侧骶髂关节炎，诊断AS。其1个兄长、1个姐姐均有腰背痛病史；查体：类风湿因子（-），HLA-B27（+）。CT示：双侧骶髂关节炎，均诊断AS。其母亲、妻子、1个兄长、1子、2个嫂嫂、2个侄女、1个侄子、1个姐夫、1个外甥、均无腰背痛病史，可以排除AS。此家族15人诊断4例AS。

　　家族3：先证者，男，16岁。腰背痛2年，加重及活动受限2个月，伴有晨僵、活动后可改善。查体：髂关节压迫试验（+），schober试验（+），类风湿因子（-），HLA-B27（+）。CT示：双侧骶髂关节炎。诊断为：AS。其父亲及其孪生哥哥均有腰背痛，弯腰下蹲活动受限，查体：类风湿因子（-），HLA-B27（+）。CT示：双侧骶髂关节炎，诊断AS。其祖父、祖母、母亲、2叔叔、2个婶婶、一个堂弟、一个堂妹均无腰背痛病史，可以排除AS。此家族12人诊断3例AS。

　　讨论：本文3个家族共52人，确诊16人。整个家族患病率为307%；先证者Ⅰ级亲属共6人，其中AS患病2人，患病率为333%；先证者Ⅱ级亲属共25人，其中AS患病6人，患病率为24%；先证者Ⅲ级亲属共22人，其中AS患病8人，患病率为3636%。本文3个家族16例AS患者，其中男性14人，女性2人，男女之比为7：1。证实AS为多发于青年男性的关节、脊柱疾病。

　　作者单位：010031 内蒙古呼和浩特，武警内蒙古总队医院中医科

　　(收稿日期：2005-08-10) 

　　(编辑：若  木)