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1 病例资料
患者，女，52岁，已婚，粮店职工。主因头晕、双下肢不适、精神障碍4个月余，行走困难、记忆力减退进行性加重2个月，意识障碍1周转来本院。该患者于入院前4个月开始间断性出现头晕、头重伴双下肢不适，自觉双小腿有发作性酸麻感。很快出现精神症状，抑郁、焦虑、语多、失眠、食欲不振、坐卧不宁。发病后2个月，出现四肢无力，站立不稳、行走困难、头颅及双上肢细震颤。精神症状逐渐加重，情绪极度低落，精神紧张。记忆力、反应能力均进行性减退。视物模糊、时有复视。头颅CT示额、顶叶轻度萎缩。此后病情发展迅速，发病后3个月不能行走、卧床，言语不能，反应淡漠、表情木讷。发病后4个月出现意识障碍，对外界刺激反应差，吞咽困难、二便潴留。于吉林大学第一临床医学院就诊，行头颅MIR+DWI检查，示双侧基底节区、尾状核及豆状核T1W1高、T2W1低信号，双侧额、顶叶脑沟、裂增宽、加深。脑脊液检查免疫球蛋白G：276g/L稍高。脑电图中度不正常，无背景节律，全头弥漫4～７Hz中高波幅θ波及θ节律，前头部明显，空白区、中央区、顶区著。经林世和教授会诊后初步诊断“很可能Creutzfeldt-Jakob病”，动员家属行脑组织活检。患者当时已合并肺部感染、褥疮等并发症，并持续高热，状态较差，家属拒绝。来院时患者意识模糊，颈肌、四肢伸肌、屈肌张力均高，肌力均0级。四肢腱反射活跃，无肌振挛，双侧病理征明显阳性，合并双肺炎性改变，褥疮。此后逐渐进入无动性缄默状态，存在睡眠、觉醒周期，偶有眼球活动，给予刺激后有表情、肢体、颈部的轻微活动。维持治疗2个月后病情缓慢加重，反应能力逐渐下降，并出现口角及上肢发作性振挛。咳嗽无力，分泌物增多，反复肺部、尿路感染。住院第4个月余患者因重度肺部感染、呼吸困难，继发心功能衰竭、脑水肿死亡。总病程近9个月。
2 讨论
Creutzfeldt-Jakob disease(CJD)即克-雅病或皮海绵状脑质-纹状体-脊髓变性疾病，又称亚急性病(subacute spongiform encephalopathy,SSE)。是一种由朊病毒(prion)感染引起的，以大脑皮层、基底节、小脑和脊髓神经细胞变性脱失和胶质细胞海绵状增生为主的朊病毒病。1920年Creutzfeldt首次报道1例该病，此后国内外有数百例报道。朊蛋白，它不同于病毒、拟病毒，对灭活病毒的理化方法均有抵抗性，亦无机体对朊蛋白存在细胞或体液免疫证据。近来，不少研究发现蛋白感染素感染与CJD有密切关系［１］。但它如何导致细胞死亡仍不清楚。曾有人提出一个关于“内源性神经毒素”学说［２］，即异常PrP蛋白是通过一系列“内源性神经毒素”的作用而使神经元凋亡。这一系列的“内源性神经毒素”，包括兴奋性氨基酸、各种细胞因子、一氧化氮和自由基。异常的PrP蛋白很可能刺激神经胶质细胞分泌细胞因子、一氧化氮和自由基，自由基的增多可以破坏神经元的正常功能，从而引起神经元的凋亡［３］。
本病例荣承吉林大学第一临床医学院对此病进行多年专项研究的林世和教授会诊并给出了初步诊断。结合其脑电图、脑脊液、MRI等相关检查结果及临床特点(进行性痴呆、视力障碍、小脑功能障碍、锥体束征，后期无动性缄默、肌震挛等)系统分析，基本符合很可能CJD的临床诊断标准。因缺脑脊液、蛋白检测及脑组织活检，尚不够肯定诊断标准。
CJD分为散发型、医源型、家族型和变异型。该患流行病学资料追查：久居本地，家族中无类似发病者，与之接触的人群目前尚无类似症状出现。无畜类等动物接触经历。病前无手术或其他插入性医学操作史。无确切的服用或接触脑源性生物制品史。推断该病例为散发型，传播方式不清。
本病因无特效治疗，90%的病例病程在1年以内，死因多为感染。能否延长存活时间，依赖于护理情况。
【参考文献】
1 林世和，赵节绪，江新梅，等人朊病毒的临床、病理及动物传递的实验研究中国神经精神疾病杂志，1994，20：257
2 叶学敏，吴卫平疯牛病的来龙去脉中华神经科杂志，1998，31(3)：78
3 董艳玲，薛富英皮质-纹状体-脊髓变性的研究临床荟萃，2001，16(9)：429-430
作者单位：138006 吉林松原，吉林油田总医院神经内科
(编辑：汪 洋)