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【关键词】 猫叫综合征
2008年7月我科收治1例5P-单体综合征（猫叫综合征）患儿，现报告如下。
1 病例资料
患儿，男，11个月。因“8个月不能独坐，不主动抓物”入院。患儿为第二胎第二产，足月剖宫产，出生时有轻度窒息，出生体重3.0kg。母孕期有感冒病史，自服感冒药。父母非近亲婚配，无家族遗传病史，家族中未出现过类似患儿，父母均无特殊物质接触史。体查：患儿头围 41cm，身长64cm，体重8.0kg，小头，前囟已闭合。圆脸，眼距宽，下颌小，耳位低，右耳小切迹旁有一个小赘生物（子耳朵），鼻梁低平，双手贯通掌。精神弱，发育营养差，6个月抬头，8个月能逗笑，至今不可站立，不可行走，不可说单字或短句；进食少，喂养困难，常患感冒，哭声尖细如猫叫。躯干肌张力低，四肢肌张力高，膝跳反射亢进，浅反射正常，浅感觉正常，双侧巴氏征（+）。实验室检查：心脏B超无异常；MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图示清醒期背景节律慢化；遗传学染色体报告示核型：46，XY，del（5）（qter→13）。父母染色体无异常。耳鼻喉科检查无异常。脑干听觉诱发电位无异常。诊断：猫叫综合征。患儿图片见图1。
2 讨论
猫叫综合征又称5-P综合征，系常染色体缺失异常疾病，因第5号染色体短臂缺失引起，多数为突变所致。临床特点以高调的猫叫样哭声、生长发育障碍、严重的智力低下以及特殊面容为主，表现为小头、圆脸、宽眼距、内眦赘皮、斜视、小下颌、耳位低、眼睑下垂等，约50%的病例伴有先天性心脏病，肌张力异常。婴儿期猫叫样哭声甚为典型，可能与喉软骨发育不良有关，多在呼气时发生，吸气时不出现，这一特征比较稳定，即使是成年的患者，其发音或在诱导哭叫时仍有类似猫叫哭声的特征。患儿常有喂养困难，生长发育迟缓，反复感冒，可能与神经系统发育不佳及免疫异常有关。该病发病率约1/50000～100000，死亡率低，多数可活到成人，生活多不能自理，伴有智力障碍。诊断主要依靠染色体分析，结合典型的猫叫样哭声，掌纹特点及临床表现而确诊。本病例既有典型的猫叫声，又有贯通掌及特殊面容，染色体核型46，XY，del（5）（qter→13）,显示所分析的20个分裂像均有5号染色体短臂的末端缺失，此核型即见于猫叫综合征患者。该患儿父母及姐姐表现正常，父母染色体核型正常，且无家族遗传病史，患儿可能为染色体突变所致。本病患儿运动发育明显落后于同龄儿，并伴有严重的智力低下，据文献报道该病暂无特殊治疗，临床上以康复治疗为主，尽可能提高患儿的运动能力，促进运动功能的发育及智力发育。
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