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【关键词】 遗传性多发性外生骨疣
遗传性多发性外生骨疣是一种多发于男性，常伴家族史的骨形成障碍性疾病。我科室曾遇到1例，经手术病理证实。现报告如下。
1 病例资料
患儿，男，10岁。右膝关节疼痛1年余，加重2个月。膝关节局部肿胀变形，皮肤颜色及皮肤温度无改变。手触变形处，可触及骨性外生物，患处有触压痛。经询问病史，患儿母亲曾于少年时有类似症状。右膝关节X线正侧位片示：股骨外侧髁及腓骨上段外缘疣状赘生物（如图1）。行CT扫描，上述病变区骨疣形成，形态不整，其中，腓骨病变向远关节端生长，疣体内，显示海绵状结构，并见完整的皮质骨包被（如图2）。手术所见：骨疣皮质与母骨皮质相连，疣状物内部，为海绵骨构成，仅其表面被复玻璃软骨，病变骨髓腔与母骨骨髓腔相连。病理诊断：遗传性多发性外生骨疣。
图1 股骨外侧髁及腓骨上段外缘疣状赘生物 图2 骨疣形成，形态不整。其中，腓骨病变向远关节端生长。 疣体内，显示海绵状结构，并见完整的皮质骨包被
2 讨论
遗传性多发性外生骨疣，以软骨化骨障碍及多数骨疣形成为其特点，某些骨骼纵向生长障碍，并有畸形及关节活动受限。本病应与软骨发育不良（奥莱氏病）相鉴别，后者病变多发生在干骺端骨内，而本病表现为伸入软组织内的骨性突出物，且常有家族史。
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