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【关键词】 常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系
［摘要］ 目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果 得到一个遗传性先天白内障家系。结论 遗传性先天白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。
［关键词］ 常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系
先天性白内障是一种严重损害视力，影响眼球正常发育的常见眼病，是世界上许多国家出现盲童的主要原因。先天性白内障是胎儿发育过程中晶体发育障碍的结果，表现为各种形态的混浊。遗传因素决定的先天性白内障，存在着复杂的遗传异质性，具有不同的遗传方式，大多数属于常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，偶见性连锁隐性遗传［1］。本文就一个遗传性先天白内障家系的调查与初步分析，介绍如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 来自先证者Ⅲ3（见图1）及其所处家系的家系成员，共计22例。先证者，女，20岁；自幼双眼视力较差，7年前加重；现在裸眼视力：右眼仅0.06，左眼0.3；双眼屈光不正；晶状体前囊下皮质及晶状体中部点、片状灰白色混浊，右眼严重；右眼眼底窥不清，左眼眼底模糊可见，大致正常；全身其他情况正常。
1.2 方法 实地走访调查，并对家系成员进行常规眼科检查。
2 结果
调查先证者所处的家系，3代22位家系成员中患先天性白内障者6例，男3例，女3例；6例患者均自幼双眼视力较差，双眼晶状体呈不同程度的混浊；家系中无近亲通婚史。家系图谱见图1。
图1 遗传性先天白内障家系图谱 略
3 讨论
3.1 系谱分析 从患病家系图谱看出，连续3代都出现了该病患者；患者的双亲均有一个是患者；双亲正常的，其子女亦正常；男女均可发病。由此推断，这个家系所患先天性白内障符合常染色体显性遗传。
3.2 病因与病理 遗传性先天白内障是由遗传因素引起房水成分和晶体囊渗透性改变及代谢紊乱，使晶体蛋白变性，晶状体混浊而形成的。迄今为止，已经明确定位的白内障致病基因有20余种，已经找到致病基因突变的有11种［2］。由于导致晶状体浑浊的环节很多，白内障的致病基因也很多，还存在着许多未知的致病基因。本文调查的患病家系具体的致病基因突变位点及发病机制有待于进一步研究。
3.3 防治方案 遗传性先天白内障若对视力无影响或影响较小，仅需定期观察，不必药物治疗；若白内障已经影响到患者的生活、学习，应该及早手术摘除白内障。重点是对该遗传病的预防，避免近亲结婚；及时检出致病基因携带者，进行遗传咨询，指导生育；对已经妊娠的胎儿要鉴别其基因型，防止受累婴儿出生。随着对该遗传病进一步的深入研究，人们最终将会揭示此病的本质，并从基因替代及调控方面入手，达到控制或治愈本病的目的。
［参考文献］
1 乐琦骅,卢奕.先天性白内障的基因定位.国外医学?眼科学分册,2002,26(4): 193-198.
2 金怡萍,褚仁远.先天遗传性白内障的基因定位与克隆研究.国外医学?眼科学分册,2002,26(5):299-302.
作者单位： 274015 山东菏泽，菏泽学院生命科学系
(编辑：丁剑辉)
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