点击显示 收起
1 病历摘要
患儿，男，56天，因阵发性左侧躯体抽动12h而入院。患儿于入院前12h起无明显诱因，突然出现左侧面部及左侧肢体抽搐，意识不清，刺激人中穴1min后缓解。以后又多次出现，形式同前，时间长短之一，最长持续1h，在当地静推“止惊药”后1h前起缓解。病程中患儿哭闹，左侧肢体运动差，尿、便正常。患儿系第1胎第1产，足月顺产，否认有窒息史。出生时额面部就存在浅红色斑状血管痣。家族中无类似患者。查体:T:37.5℃，P:120次/min，R:40次/min，神志清，营养发育中等，未见紫绀，右侧额面部及唇上可见红色斑状血管痣，不隆起于皮表，压之退色。前囟平，无紧张，未见眼睑下垂，双侧鼻唇沟对称，颈无抵抗，心、肺、腹未见异常。左侧肢体活动稍差，肌张力减弱，原始反射可引出。头部CT:右侧基底节钙化灶。脑电图:不正常脑电图，（1）纺锤不对称，右侧不明显。（2）右中颞波幅低于左。诊断:脑面部血管瘤病。
2 讨论
脑面部血管瘤病，又称Sturge-Weber综合征，是一种少见的神经皮肤综合征，主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫，常伴有青光眼。分3型:Ⅰ型:面部血管痣及软脑膜血管瘤，可有青光眼;Ⅱ型:面部血管痣，没有发现颅内病变，但有青光眼;Ⅲ型:仅有软脑膜-脑血管瘤，面部无血管瘤，常无青光眼。面部血管痣常出生时即可发现，部位与三叉神经分布的部位相似，但与三叉神经无关。面部血管痣以一侧为主，也可以双侧，有时躯干也可见到。40%病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。青光眼可在出生时出现，也可在生后数年才被发现。神经系统症状多于2～3岁时出现，但也可婴儿期发病。一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥，双侧半球受累的患儿中，93%出现惊厥。偏瘫常常见于连续惊厥时。本病约有一半病人智力受损。智力损害的程度轻重不等，难控制的癫痫智力影响较大，偶发惊厥者对智力影响较小，双侧脑病变者更容易出现难治性癫痫及智力低下。部分病例可出现行为异常，本病在头颅X线平片上可见到轨道状的双条钙化线，但出现较晚。CT可早期发现颅内钙化灶，治疗上主要控制癫痫发作，对青光眼给予治疗。
本病例患儿出生时即发现左侧额面部及唇上红色斑状血管痣，大致与三叉神经分布一致，不隆起于皮肤，压之退色，婴儿期出现惊厥，CT示颅内钙化灶。因此，认为对面部有斑状血管痣的病例，应予重视，若出现惊厥，行CT检查，定期查眼底，避免误诊。
（收稿日期:2004-07-06）
作者单位:133001吉林省延边妇幼保健院
吉林省龙井妇幼保健院
（编辑曲 全）