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1 病历摘要
患者，女，以胎龄36 +5 周胎膜早破行剖宫产术娩出，窒息复苏后4h之代主诉收住入院。患儿4h前以G 3 P 2 胎龄36 +5 周出生。生后轻度窒息，Apgar评分7～9，出生体重2100g，羊水Ⅲ°污染。当即给予“气管插管、加压给氧、胸外心脏按压”后好转，但呼吸急促，急转我院继续治疗。查体:T36℃，P120次/min，呼吸40次/min，神志清，全身皮肤略黄，未见瘀斑及出血点，头颅如常，前囟1.5cm×1.5cm，眼距宽，眼裂窄，唇略发绀，腭弓高尖，颈软，短，无抵抗，三凹征（-），双肺呼吸音粗，可闻及明显湿性罗音，心音清，律齐，心
率120次/min，心脏各瓣膜区听诊未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下缘及1cm，剑下及1.5cm，肠鸣音正常，四肢活动自如，肌张力稍弱，Moro′s（-），外生殖器女性型。入院后在积极抢救治疗的同时外周血染色体检查G显带分析，核型为:47，XX，t（21;22）+双随体染色体（21qter●21q10∶∶21q10●21qter）+双随体染色体。家系调查:母亲G 3 P 2 ，人工流产一胎，父母孕龄均为30岁，双方染色体核型正常，其胞哥8岁，染色体核型正常，现上小学三年级，见图1。
2 讨论
21-三体综合征中完全型者占95%，患者几乎都是新发生的突变，主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配子受精结合后，发育起来的个体就带有了三条21号染色体。易位型21三体，约占先天愚型的3%～4%。最常见的是D/G组易位，其次为G/G组易位，此两组异常染色体都是由于罗伯逊易位而形成的易位染色体。
笔者认为该患者的异常核型47，XX，t（21;21）+双随体染色体系异位型21-三体综合征中罕见的类型，是新的突变类型。经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室鉴定系世界首报病例。
作者单位:710003陕西省妇幼保健院遗传室
（收稿日期:2004-07-26） （编辑文 川）