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1 病例介绍
例1，患者，男，50岁，因“心慌、胸闷3年，加重伴咳粉红色泡沫痰2天”于1994年3月28日急诊入院，查体：P 96次/min、R 22次/min、BP 13/9kPa，急性病容、口唇紫绀、颈静脉无怒张，两肺呼吸音粗，可闻及大量湿性啰音、心尖搏动位于左锁骨中线平第6肋间，无弥散、未触及震颤，心浊音界向左侧扩大，心率96次/min，律齐、心尖区可闻及2/6级吹风样SM，向左腋下传导，A2＜P2，腹软、肝脾肋下未及、双下肢无水肿。血尿便常规正常。肝肾功能、血糖、血脂均正常。心电图示：窦性心律、偶发室早、左心室模糊、两下肺见片絮状阴影，心影中度增大，以左心明显、心胸比率0.56，右肋膈角变钝。心脏彩色多普勒超声心动图示：（1）全心扩大；（2）左室运动普遍减弱；（3）左室收缩功能不全。诊断：扩张型心肌病、急性肺水肿、左心功能不全Ⅱ级，右侧胸腔积液（少量）。入院后给予吸氧、强心、利尿、扩血管等处理后，上述症状明显好转，复查X线胸片示：胸腔积液消失、片絮状阴影消失，于4月9日出院。近几年来，又因病情反复住淮安市清河区人民医院治疗2次，住南京军区总院治疗1次。
例2，患者，男，44岁，系例1的大弟，因“胸闷、气促2年，加重1个月”于1994年6月30日入院，查体：P 92次/min、R 20次/min、BP 18/11kPa，神志清，消瘦体型，唇微绀，颈软，颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，两肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心尖搏动位于左锁同中线外0.5cm平第6肋间，未触及震颤，心浊音界向两侧扩大，心率92次/min，律齐，心尖区可闻及2/6级吹风样SM，双下肢凹陷性水肿。血尿便常规、肝肾功能、血糖、血脂正常。心电图示：窦性心律，偶发房早，左室高电压，部分导联ST-T改变。X线胸片示：两肺纹理增多、紊乱、叶间水平裂增宽，心脏向两侧扩大，心胸比率0.65。多普勒超声心动图示：（1）全心扩大；（2）相对性二尖瓣关闭不全；（3）左室运动普遍减弱；（4）左室乳头肌功能不全；（5）左室、右室收缩功能不全。诊断：扩张型心肌病，慢性充血性心力衰竭，心功能不全Ⅲ级。入院后给予吸氧、强心、利尿、扩血管等处理，症状明显改善。于7月19日于家中猝死。
笔者对其全家三代15例进行了6年的随访，并多次给予心电图、X线胸片、超声多普勒等检查，2000年4月随访：例1的父母及姐妹均无扩张型心肌病症状及体征；例1的二弟（46岁），平素无明显症状，查体在心尖区可闻及2/6级吹风样SM。X线胸片及超声心动图提示“扩张型心肌病”可能性；例1的小弟（39岁）及第三代成员暂未发现异常。其家系病谱，见图1。
图1 家系病谱图
2 讨论
本病早期病人往往无任何不适症状，患者不去医院就医，故多被忽略，有的患者虽无症状，可在体检中被发现，大多数患者在出现劳力性胸闷、气促即心功能不全时才就医。本家系中2例患者均是出现症状后就医，另1例是未出现症状，而在体检中被发现，其第三代成员暂未发现异常，告之随访，定期检查，以便早期发现、早期治疗。
扩张型心肌病是原发性心肌病的一种类型，其特点是左或右心室或整个心脏呈扩大伴有或轻或重度心肌肥厚、心室收缩功能减退，各种心律失常，最终呈慢性心力衰竭，患者可发生猝死，至今原因不明。近1/3的扩张型心肌病病人有家族史，但究竟是遗传因子的直接作用，还是仅作为易感因素使特定个体的心脏易受病毒、酒精等致病因子的损伤，而发展为扩张型心肌病，尚不清楚，应用分子遗传学方法已发现提示本病的几个分子基础。
关于家族性扩张型心肌病（FDC）的遗传分子机制目前还不十分清楚。Abelmann等［1］根据多个FDC的研究，认为其遗传方式可能有以下3种：（1）常染色体显性遗传FDC：其特点是有近50%的外显率，即家族成员中可能有50%的人患原发性扩张型心肌病，男女患病几率相似；（2）常染色体隐性遗传FDC：特点是家族成员中很少或没有人患原发性扩张型心肌病，可能发病与环境因素如病毒感染等关系密切；（3）X-染色体连锁遗传FDC：特点是女性携带原发性扩张型心肌病相关基因，但不发病，患者均为男性。本病符合X-染色体连锁遗传特点。近年来，医学分子生物学技术促进了FDC的研究，Towbin等［2，3］发现X-染色体上有多个基因位点与FDC的发病有关，但目前确认的致病基因是营养不良基因能引起X-染色体FDC［4］。
【参考文献】
1 Abelmann WH,Lorbell BH.The challenge of cardiomyopathy.J A Coll Cardiol,1989,13:1219-1223.
2 Towbin JA,Hejtmancik JF,Brink P,et al.X-Linked dilated cardiomyopathy molecular genetic evidence of linkage to duchenne muscular dystrophin gene at the Xp21 locus.Circulation,1993,87:1854-1865.
3 Franz WM,Cremer M,Hermann R,et al.X-linked dilated cardiomyopathy.Ann N Y Acad Sci,1995,752:470-487.
4 Mestroni L,Rocco C,Vatta M,et al.Advances in molecular genetics of dilated cardiomyopathy.Cardiol Clin,1998,16:611-621.
作者单位： 1 223001 江苏淮安，淮安市淮西社区卫生服务中心
2 江苏淮阴，淮阴卷烟厂职工医院
（编辑：宋 青）