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1 病历摘要
患者，女，62岁，因“静止性震颤，伴周身僵直20年，胸闷7天”入院。近20年来出现震颤，以下颌、四肢为著，精神紧张、饥饿、寒冷时加剧，周身僵硬，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，服用“安坦片”后症状缓解。起初日剂量为6mg，随着病情进展，剂量日益增加，近7天日剂量加至20mg。并出现胸闷、口干、心悸、视物模糊、腹胀、便秘。既往无脑外伤、脑炎、脑卒中史，无一氧化碳中毒史，无甲亢及长期服药史，无糖尿病、高血压病及冠心病史。体检：体温36.9℃，脉搏90次/min，呼吸22次/min，血压130/80mmHg(1mmHg=0.133kPa)，发育、智力正常，慌张步态，面部表情呆板，皮肤黏膜干燥，无黄染。双眼视物模糊、成双，无K-F环，双瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在。颈软，无抵抗。双肺呼吸音清晰，无啰音。心率90次/min，心律齐，心音有力，无杂音。肝脾未触及。脑神经及感觉正常。四肢肌力正常，肌张力增高，呈“铅管样强直”，生理反射正常存在，病理反射未引出。血、尿、便常规均正常。血糖、钾、钠、氯、钙、镁、T3、T4、TSH及血脂均正常。乙肝表面抗原阴性，肝、肾功能均正常。脑电图、心电图、腹部B超、心脏超声心动图及头颅CT均未见异常。入院诊断：帕金森病，慢性抗胆碱药物（安坦）中毒。停用安坦，予美多巴片（每片含左旋多巴0.2g，盐酸苄丝肼57mg）1/2片，3次/d。1周后4次/d，3天后抗胆碱症状消失，予安坦6mg/d口服。住院7天出院。出院后美多巴每1周增加1/2片剂量，并以日量3片维持，3周后停用安坦片。随访6个月，症状控制良好。家系调查：根据先证者及现存亲人提供资料，逐人问诊，体检，并追溯已故人员，发现先证者的外婆、母亲、舅（1例）、姨（2例）、妹妹（2例）及堂表姐（1例）均患本病（见图1）。发病年龄在40～46岁之间，发病情况与先证者类似，服用安坦均有效。第四代尚未发现发病者。
图1 家族性帕金森病家系谱（略）
2 讨论
帕金森病是一种缓慢进行性加重的神经系统变性疾病，以运动减少、震颤、僵硬及姿势反射障碍为主要征象。患病率在成人约为1/1000，在65岁以上的人群中上升为1/200，发病最常见的年龄为50～59岁之间。家族性帕金森病较少见，约10%的患者有家族史［1］。该患者具备帕金森病的典型临床表现，经服用安坦和（或）美多巴有效，符合英国帕金森病协会制订的诊断标准，帕金森病的诊断成立。
本家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中连续出现患者，无性别差异，发病形式相同，发病年龄相仿且较早，临床表现相似，符合常染色体显性遗传疾病。
［参考文献］
1 王维治.神经病学，第5版.北京：人民卫生出版社，2004，203-209．
（编辑：陈 沁）
作者单位： 062550 河北任丘，任丘市第二人民医院内科
062550 河北任丘，任丘市中医医院内科