点击显示 收起
1 病历摘要
患儿，女，6岁11个月，因“自幼皮肤有黑色素斑，伴多饮、多食、多尿，发现血糖增高1个月余”于2005年6月10日入院，患儿生后2～3个月起出现皮肤黑色素斑，无明显加重，也无自行好转，伴多饮、多尿，近年多食，体重无减轻，无脾气暴躁，无消瘦，家长未予重视，1个月前因“上感”去医院检查，发现血糖21mmol/L，尿糖（+++），给予胰岛素治疗，血糖仍较高，随后于2005年5月25日住院治疗，给予糖尿病饮食，三餐前胰岛素8u（短）、9u（短）、7u（短），同时给予格华止控制血糖，仍不理想，转入我院。体格检查：T 37.2℃，P 80次/min，R 20次/min，神志清，精神可，皮肤多毛，颈、阴部、脐部有黑色素沉着，发际稍低，阴蒂肥大，心肺（-），腹平软，肝、脾肋下未触及，四肢（-），神经系统(-)。无畸形。入院后实验室检查：肝肾功能正常，血糖23.4mmol/L，电解质（-），尿常规Glu（+++），C肽6.44ng/ml（正常值：0.56～3.73ng/ml），胰岛素（空腹）300μu/ml(正常值：2.1~30.8μu/ml)，皮质醇正常，ACTH 164pg/ml(正常值12～78.8pg/ml) DHEA－S 0.07(正常值：19～63),17－0HP 0.79ng/ml，GAD（-）,ICA（-）,IAA 1.6%（正常值：＜5%)。腹部CT示肝、胆、胰大小正常，两侧肾锥体密度普遍增高（考虑髓质海绵肾），脑MRI无异常；B超示双肾肿胀伴损害，肝、脾、胰、肾上腺未见占位，甲状腺功能正常，尿微量蛋白：尿A1微量蛋白0.56mg/dl（正常值：＜1.28mg/dl)，尿微量白蛋白2.88mg/dl（正常值：＜1.9mg/dl），尿转铁蛋白0.2mg/dl(正常值：<0.2mg/dl)，尿免疫球蛋白G 0.75mg/dl(正常值：<1.75mg/dl)，NAG 18.5u/L(正常值：<18.5u/L)，HbA1c 11.7%（正常值：4.7%～6.4%）。患儿入院后给予糖尿病饮食，补充维生素、二甲双胍，并予以胰岛素治疗，血糖较入院时下降，但仍高于正常，在11.2mmol/L左右，胰岛素用量：6∶00 6.2mmol/L R15u，10∶30 11.2mmol/L R15u，16∶30 11.6mmol/L R16u，21∶30 13.7mmol/L R6u，因家庭经济困难自动出院。
2 讨论
Rabson－mendenhall综合征，又称黑棘皮-多毛－胰岛素抵抗综合征，是胰岛素受体基因异常，为常染色体隐性遗传。临床表现为出牙过早且畸形，皮肤干燥多毛，青春期发育提前，外生殖器肥大，松果体增生和出现糖尿病，常于青春期死于酮症酸中毒。本例患儿自幼黑素斑，且伴多饮多尿，近年多食。检测血糖高，胰岛素水平也高，附和受体异常，临床表现也与此病符合，此病在我国少有报道，随着基因的深入研究，将来治疗方向也主要靠基因治疗，目前也只是对症处理。
(编辑：夏 琳)
作者单位： 315400 浙江余姚，余姚市人民医院儿科