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【关键词】 锁颅发育不全；畸形
锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形，是一种遗传性疾病，临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例，现报告如下。
1 病历摘要
患者，男，34岁，已婚，因“机器绞伤致右前臂疼痛伴功能障碍2 h”入院。入院时一般情况良好，心肺腹查无特殊，面部较小，前囟未闭，胸廓横径缩小，双侧锁骨于中外份不连，其内侧份变细，以右侧明显，并可推动，双肩关节向前侧动度增加，左下肢短缩约3 cm，右前臂肿胀，见假关节活动。患者家族中祖父母、父母及兄弟无类似病史，患者儿子面部较小，眉间距增加，未能进一步追踪病史。辅助检查：X线片提示右尺桡骨骨折;进一步行相关X线片检查提示如下。（1） 头颅：颅缝增宽，前囟未闭，见图1；（2） 锁骨：双侧锁骨均与肩峰端不连，右侧锁骨内侧份细小，见图2；（3） 骨盆：骨盆各骨发育不良，耻骨联合距离增大，约1.5 cm；骶髂关节间隙增大，约0.6 cm;左侧髋臼变浅，左股骨头变小，大转子及股骨干等向上方移位，见图3；（4） 脊柱：C5～7及T1等椎体脊柱裂，见图4。行右尺桡骨骨折切开复位钢板内固定术。
2 讨论
锁骨颅骨发育不全综合征属常染色体显性遗传病，据王莹等研究结果，Cbfa 1基因的突变被认为是引起该疾病的病因［1］。该病为先天性骨骼系统发育畸形，系由于膜性骨骨化不充分，特别是锁骨和颅骨，而代之以纤维组织，亦有学者认为系锁骨在胚胎阶段，两个软骨的骨化中心不相愈合所致，耻骨亦可发生同样变化，锁骨缺如常两侧对称，临床上主要表现为颅面部不成比例，面部较小以及锁骨发育不良致双肩活动度增加，常伴有恒齿迟出，骨盆、脊柱的成骨不全［2］。其主要的X线表现为：头颅横径增加，额顶骨膜状骨成骨受阻而呈现普遍性骨质疏松区，囟门及颅缝增宽，上颌骨发育不全，上颌窦狭小或完全不发育，眼眶距离过远等；锁骨可见单侧或双侧的部分或完全缺如［3］。该患者除锁骨颅骨发育畸形外还伴有耻骨、髋臼的发育不良及脊柱裂、髋内翻等多种畸形。该病在儿童期已有骨骼发育不良的表现，可与佝偻病、早老症、成骨不全症、软骨发育不全症、致密性成骨不全症等疾病相鉴别。
锁骨颅骨发育不全综合征患者一般没有智力异常，不需特殊治疗，但如有血管神经卡压症状，则需要进行矫形减压治疗；颌面部的畸形可进行相应的正畸治疗。
【参考文献】
1 王莹，吴华，张晓霞，等.家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测.中华口腔医学杂志，2005，40（6）：459-462.
2 郭世绂.临床骨科解剖学.天津：天津科学技术出版社，1986，364.
3 上海第一医学院.X线放射学.上海：上海科学技术出版社，1982，431-432.
作者单位：四川德阳，德阳市第五人民医院