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【关键词】 结节性硬化;病例报告
1 病例资料
患者，男，16岁，癫痫病史10余年伴智力低下，查体左侧面颊部有一皮脂腺瘤，父亲有癫痫病史。头颅CT平扫示两侧基底节区、两侧脑室室管膜下均可见多个小结节状钙化灶，周围未见水肿及占位征象，余脑实质未见明显异常(见图1a、b)。CT诊断：结节性硬化。图1A、B CT平扫示：两侧基底节区、两侧脑室室管膜下均可见多个小结节状钙化灶
2 讨论
结节性硬化是一种家族性、遗传性疾病，系常染色体显性遗传病，男女发病比约为2～3:1。临床表现以癫痫、智力低下和皮脂腺瘤三大特征，三大症状并不一定同时出现，皮脂腺瘤常见于面部皮肤。病理特点为错构瘤，可累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他脏器受累可有可无，病变常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶可位于脑皮质，室管膜下的病灶常发生钙化。
CT检查本病常以颅内多发结节状钙化为主要表现，以室管膜下多发结节状钙化为主要特征性改变。如果阻塞脑脊液通道，则可出现脑积水。如没钙化，诊断困难。根据临床表现以及典型CT表现，诊断并不困难。
本病无特殊治疗方法，主要是控制癫痫发作。