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【关键词】 石骨症;病例报告
1 病例资料
患者，男，12岁，胸部外伤后来院检查。查体：一般情况良好。
生化检测：血钙、血磷正常，碱性磷酸酶升高。胸部后前位片显示：两侧肋骨、锁骨、肩胛骨密度对称性增高，皮质和髓腔界限模糊，胸椎椎体上、下终板明显增厚、硬化，呈“三明治”样改变。两肺未见实质性病变(见图1)。图1根据影像学资料诊断：石骨症。
2 讨论
石骨症(Osteopetrosis)又名大理石骨(Marble bone)，最早由Albers-Schonberg于1904年发现，又叫Albers-schonberg病。石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床罕见。本病至少分4型，但其中2型常见：轻型或延迟型，为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻;重型或早老型，为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重[1]。石骨症的X线表现：(1)全身广泛骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至皮质和髓腔界限消失，骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显;(2)骨中骨：主要见短管状骨、椎体等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛;(3)夹心椎又名“夹心蛋糕征”，其形成是由于椎体上、下缘软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况下，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎体上、下密度增高而中间密度减低，形如“三明治”样表现;(4)髂骨翼年轮样改变：射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞;(5)颅骨普遍性密度增高、增厚、硬化，板障消失，以颅底骨质硬化最明显[2，3]。典型X线表现诊断并不困难，有时需要通过生化和免疫学检查结合X线片、CT检查才能确定分型。还可以通过其家族史发现其他病例。石骨症无特效疗法，主要并发症是贫血和骨折，一般采取对症治疗。
【参考文献】
1 白人驹.医学影像诊断学，第2版.北京.人民卫生出版社，2005：657-658.
2 唐郁宽，马德智.石骨症的临床X线诊断.实用医学杂志，2000，16(7):576-577.
3 刘嘉莉，王晓芳，史俊南，等.遗传性石骨症.国外医学·遗传学分册，2003，26(1):46-48.