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1 病例报告
例1:患者，男，20岁。主因“皮肤粘膜苍白10余年，加重伴发热2天”于1996年1月3日入院。10年前患“急性黄疸性肝炎”，经治疗后恢复。之后不久发现皮肤粘膜逐渐苍白，并出现乏力、心悸，在北京301医院经骨髓检查确诊为“慢性再生障碍性贫血”，应用康力龙治疗后白细胞（1.1～2.8）×10 9 ，血红蛋白基本稳定（70～80）g/L，血小板（2.5～5.5）×10 9 之间，10年间因肺部感染发热2次。长期服用康力龙2mg，3次/d，后改为2mg，1次/d（近1年），近2天出现高热（体温达39℃以上），无咳嗽、咳痰，无腹部不适，食欲略有下降。入院查体:T39℃，P99次/min，R18次/min，BP90/60mmHg。发育差，身高145cm，小头畸形，眼球小，眼裂窄，皮肤粘膜苍白明显，无出血点和瘀斑，浅表淋巴结不大，双肺呼吸音稍粗，无罗音，心脏未见异常，肝脾未及，四肢无畸形，阴茎和双侧睾丸明显偏小，阴毛稀少，血常规:WBC2.2×10 9 /L，Hb65g/L，Pts25×10 9 /L，RBC210×10 9 /L，RC0.2%，L45%，N55%，骨髓增生减低，G:E=22:40，早幼粒1%，中幼粒6.5%，晚幼粒3.5%，杆状核9%，分叶核2%，中幼红13%，晚幼红27%，淋巴27%，单核4%，浆细胞5%，网状细胞2%，染色体检查:XY/46，有断裂现象。入院后经应用消炎治疗，体温下降，之后仍以康力龙维持治疗，半个月后自动出院，后因感染死亡。
例2:患者，女，17岁。主因“皮肤粘膜苍白10余年，加重2月”于1997年7月14日入院。10年前患黄疸性肝炎，之后出现皮肤粘膜苍白，化验血象示全血细胞减少，在大同市第五人民医院经骨髓检查确诊为“慢性再生障碍性贫血”，曾经用康力龙治疗，血红蛋白波动在90～100g/L，2个月前发现皮肤粘膜苍白较前加重来诊，发病以来无出血。16岁月经来潮，量不多，间断停经。入院查体:T36.8℃，P88次/min，R20次/min，BP108/67mmHg。发育差，身高143cm，小头畸形，小眼，眼裂窄，舌面畸形明显，高低不平，舌乳头缺如，皮肤粘膜苍白明显，无出血、黄染、水肿，浅表淋巴结不大，双侧乳房发育差，心前区可闻及Ⅲ～Ⅳ级收缩期杂音，肝脾未及，四肢无畸形，阴毛稀少，血常规WBC:1.1×10 9 /L，Hb35g/L，Pts23×10 9 /L，RC0.2%，N49%，L51%，睾酮受体阳性，血清叶酸，维生素B 12 浓度正常，染色体检查:XX/46。骨髓增生减低，粒细胞系和红细胞系均减少，粒细胞中毒颗粒，非造血细胞增多。入院后应用康力龙、叶酸、维生素B 12 治疗，并输血400ml，10天后病情好转，自动出院。随诊半年，全血基本恢复正常，之后自动停药（康力龙），再次复发。
2 讨论
本病为家族性，属常染色体隐性遗传性疾病，多于10岁内发病，男性多于女性，患者从小智力低下，体格发育差，逐渐出现发育停滞现象，全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，游离血红蛋白F（HbF）增高，骨髓早期可有红细胞系增生和巨幼变随病情进展出现骨髓增生不良，脂肪增多，造血细胞减少，非造血细胞增多。多合并有显著的多发性先天畸形，色素沉着，肾脏萎缩，拇指或桡骨缺如，生殖系统发育不全，小头颅，小眼球畸形和先天性心脏病。该病遗传规律不明，有家族史，提示该病的先天异常与胎儿期某些影响发育的因素有关，但也未能发现与药物或环境因素有关。本组为兄妹同患该病，发病年龄、临床表现大致相同，应用雄激素治疗有效，治疗结果显示女性较男性为好，可能与女性基础雄激素水平低有关。
作者单位:037008山西省大同市第三人民医院