X染色体RNAi机制研究进展

北卡罗来纳大学教堂山分校基因组科学中心，Lineberger癌症综合研究中心，以及遗传学系的科学家在X染色体RNAi机制的最新研究进展，文章“Evidence  of  Xist  RNA-independent  initiation  of  mouse  imprinted  X-chromosome  inactivation”发表在最近一期的《自然》杂志上。  

通讯作者是北卡罗来大学的Terry  Magnuson教授，主要从事表观遗传学、发育与癌症方面的研究。

雌性哺乳动物细胞中的性染色体为XX组合，通常为了避免相同基因表达两次带来的毒性作用，有一个X染色体上的同位基因会被沉默掉，这一过程被定义为X染色体失活过程（X-chromosome  inactivation，XCI）。

XCI是表观遗传学中常见的调节方式。在雌性发育的早期阶段，XCI是一种常见的生物学现象。在真哺乳亚纲动物中，XCI的发生通常伴随着非编码Xist  RNA的调节作用，Xist  RNA不断的转录出蛋白复合物促进XCI。

Terry  Magnuson用小鼠胚胎（研究人员用基因工程方法使这些小鼠在其未来失活的X-染色体上含有一个有缺陷的Xist基因）所做的新的研究工作显示，标记的XCI过程中，父系X-染色体的沉默可在没有父系Xist的情况下被启动。如果仍旧没有Xist，X-染色体最终会再活化，说明它的作用也许是使沉默长期保持稳定。