基因多态性与产科胆汁淤积症的风险增加相关

2007年03月06日 医业网 9 德国和瑞典研究者在2月的《肠》（Gut 2007;56:265-270.）杂志上报告，妊娠肝内胆汁淤积症的严重形式与肝胆管磷脂运载体ABCB4基因的常见变异相关。

研究负责人、Bonn大学的Frank Lammert博士说，产科胆汁淤积症并不少见；约有1%的孕妇受累。其主要症状是妊娠晚期搔痒。Lammert博士及其同事指出，除了搔，患者血清胆汁酸水平升高，胎儿风险增加。ABCB4基因的突变已经在妊娠胆汁淤积症患者中的少部分被确定。为了进一步研究，研究者对有胆汁酸水平升高的52名妊娠瑞典女性和52名未受累的瑞典匹配对照进行了遗传学分析。

研究者报告，与胆汁酸运载体ABCB11单倍型的类似性相反，ABCB4单倍型在两组之间显著不同，显示妊娠胆汁淤积症的严重类型与ABCB4基因变异相关。特别指出的是，单倍型ABCB4_5在患者中更常见。单倍型ABCB4_3和ABCB4_7在对照中更常见。

Lammert博士总结说：“我们描述的遗传学标志物可能帮助确定有发生并发症，例如早产或死胎风险的产科胆汁淤积症患者。”