2007年12月14日 中华儿科杂志 2007年 45卷 7期 513-517
医学空间（MEDcyber.com）12月14日消息，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型，患者个体差异大，可于
新生儿期至成年各个时期发病，
临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进行血浆、尿液总同型半胱氨酸测定，鉴别诊断，合理治疗。
甲基丙二酸尿症是一种隐性
遗传代谢病，发生的概率为7万分之一。人体吸收蛋白质在体内分解成各种酸，甲基丙二酸就是其中一种，正常人可以将其分解，但得此病的人由于缺少分解甲基丙二酸的酶或此酶没有活性。由于此酸在体内积累就会影响大脑和神经，大多得此病的婴儿都会有脑发育不全，症状与脑瘫一样。
中华儿科杂志7月第7期刊登一项研究，研究者对1996～2006年就诊的96例甲基丙二酸尿症患者中57例（59.4％）合并同型半胱氨酸血症，来自中国大陆16个省市，其中男32例，女25例，通过尿液、血液生化分析诊断，尿液有机酸测定采用GCMS分析技术，血清、尿液总同型半胱氨酸检测采用荧光偏振免疫测定法。对57例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者进行回顾性研究。
北京大学第一医院儿科张尧等研究人员研究显示57例患者尿中甲基丙二酸均显著增高，血清总同型半胱氨酸81.5～226.5μmol／L（正常对照4.5～12.4μmol／L），尿液总同型半胱氨酸79.1～414.5μmol／L（正常对照1.0～20.0μmol／L）。其中13例（22.8％）于新生儿期发病，临床表现类似缺血缺氧性脑病；14例（24.6％）于1个月-1岁内发病，以神经系统损害为主要表现；9例（15.8％）于1岁～学龄前发病，以智力运动倒退为主要表现；18例（31.6％）于6～15岁发病，其中7例合并肝、肾、周围神经等多脏器损害。3例（5.3％）分别于16、24、34岁出现进行性智力运动倒退等异常。57例患者中11例（19.3％）死亡。46例（80.7％）接受维生素B12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱补充治疗，逐渐好转，11例（19.3％）完全康复。
因此可见甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型，患者个体差异大，可于新生儿期至成年各个时期发病，临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进行血浆、尿液总同型半胱氨酸测定，鉴别诊断，合理治疗。
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