遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究

2006年05月18日 中华血液学杂志2006 Vol.27 No.3 P.150-153 8 （上海）为了探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。研究者用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子(TF)基因的全部外显子及其侧翼5'和3'非翻译区进行分析，寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用RT-PCR及筑巢式PCR扩增先证者FⅦcDNA，检测FⅦ基因大的缺失和(或)插入突变。对其家系成员作突变基因检测。结果在先证者FⅦ基因启动子区检测到-55C→T杂合突变。该突变来自先证者的母亲，其姐姐也带有同样的杂合突变。其他家系成员的FⅦ基因未见突型。在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363 C→T(Arg131Trp)杂合多态性，9363T基因杂合频率为2.63%。可见首次报道先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关。