遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变

2007年03月26日 中华眼科杂志 2006 Vol.42 No.10 P.913-917 12 （哈尔滨）为了确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。研究者收集ADCC一家系资料，提取血液白细胞DNA，运用微卫星位点多态性连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序，寻找突变。结果 该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内，对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序，发现Yd晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离，此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。可见 此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障，是由Γd晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。