无脉络膜症：来自眼病的新发现以及新近文献综述

SOURCE:Survey of Ophthalmology 近期在《Survey of Ophthalmology》上发表了一例无脉络膜症的病案报道，来自美国的眼科专家日前报道了一名30岁男子无脉络膜症死于车祸，其一只眼睛接受组织病理学检查，免疫印迹分析的蛋白质来自同样患无脉络膜症兄弟的白细胞。结果证实了有正常 CHM 基因编码的 Rab escort蛋白1的缺失， CHM 基因编码区和邻近的剪接位点的基因直接测序显示存在转换突变，在第6外显子（R253X）区 C突变为T，导致形成终止密码和截断蛋白。死者的眼睛病理组织学检查显示脉络丛微血管、视网膜色素上皮和视网膜有退行性变，这与在小鼠模型中观察到的相似。此外，还见到轻度的T淋巴细胞浸润与脉络膜。该病案为无脉络膜症的眼部特征与病理特征提供新的发现。