我专家在国际首次报告：嗜铬细胞瘤存在新基因突变

  据《中华医学杂志》近日报道，广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告，嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点，即delD631突变。具有这种基因突变的患者发病年龄较晚，病情较轻。

  多发性内分泌腺瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，往往呈家族性发病。该病的II型称为Sipple综合征，临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤等，患者大多在10岁至30岁发病。直到1993年，国外学者才发现了这种遗传病的祸根——RET原癌基因突变。

  姚斌等检测到一个国内罕见的多发性内分泌腺瘤病II型大家系，共22名成员，经过病理确诊患者4名。研究人员抽取22名成员的外周静脉血，提取DNA进行研究分析，探查到RET原癌基因上一个罕见位点（D631）突变，并发现此位点一个新的突变类型（delD631）。具有这一突变的患者，其临床表现与既往常见的多发性内分泌腺瘤病II型患者的临床特点不同，主要表现为发病年龄较迟（31岁至36岁），肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌发生，肿瘤侵袭性相对较弱。