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从目前的情况来看，“冰桶挑战”这项活动确实达到了一定的效果，但依旧掩盖不了中国罕见病窘迫的现状。我们希望整个社会能够持续关注罕见病，更希望这一盆冷水能够把政府“浇得更清醒”。
■本报记者 张思玮
夏秋之交，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络漂洋过海从北美风靡至国内，相继有演艺界名人、企业高管被点名，并接受挑战。
而在这一行为艺术的背后，发起者的目的是呼吁公众关注一种罕见病——ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”），并为患者筹集善款。
“从目前的情况来看，这项活动确实达到了一定的效果，但依旧掩盖不了中国罕见病窘迫的现状。我们希望整个社会能够持续关注罕见病，更希望这一盆冷水能够把政府‘浇得更清醒’。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国在接受《中国科学报》记者采访时表示，关注罕见病不能过度娱乐化，更不能像一阵风刮过就停。
一部家庭血泪史
所谓的罕见病，顾名思义就指那些发病率极低的疾病，又称为“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口数0.65‰~1.00‰之间的疾病或病变。
不过，由于同一种疾病在世界各地的发病率不同以及各地文化、经济的差异，有些疾病的发病率也是不断变化的，所以导致各地对于罕见病的定义并不相同。
2010年5月，我国学者在上海对罕见病定义达成共识，认为其患病率应小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000。
根据上述共识，并以2011年第6次全国人口普查13.7亿人口为基数，结合国际公认的约有6000种罕见病，李定国估算，我国的罕见病患病人数约为1644万人，每种罕见病的患病例数约为2740例。
除了种类繁多之外，多数的罕见病都具有遗传性，不仅诊断困难、误诊率极高，且病情较重、可治性较低，患者平均寿命不高。
“可以说，每个罕见病患者的背后都是一部家庭的血泪史。”北京医学会罕见病分会副主任委员王琳每次参加罕见病的相关活动时，双眼总会充满泪水，“罕见病患者的父母承担的压力太大了，他们每天关心的也许并不是孩子的教育，而是孩子今天吃什么药，有什么药可以吃，身体还疼不疼，还能活多久？”
罕见病只是相对而言
遗憾的是，经过近40多年的科学研究，目前具有有效治疗方法的罕见病类型也不足3%，并且药品价格都非常昂贵。
比如，国内的戈谢病患者每年平均的药费大约在200万元左右，并且需要终身服药。而这显然是普通家庭力所不能及的。
即便如此，一些罕见病在国外已经有药可治，但由于政策原因还没有进入国内市场，国内患者只能望洋兴叹。比如黏多糖贮积症、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病。
“其实，罕见病只是相对而言，如果时光倒退几十年，一些常见病也属于罕见病或罕见病已经逐渐成为常见病。”接受《中国科学报》记者采访时，中国医学科学院基础研究所教授张宏冰如是说。
缺医少药的局面直接影响罕见病患者的生存质量。但这在李定国看来，最根本的原因还是在于国内至今没有罕见病防治的法律保障体系。
“虽然这几年两会上都有代表委员们呼吁为罕见病立法，但却仍未列入全国人大立法的起始程序。”李定国告诉记者，美国、欧盟、日本等国家地区以及我国的台湾地区都制定了各自的罕见病求助专项法律法规。
此外，国内的医疗保障体系也并不健全，尚未有任何一种“孤儿药”列入国家药物基本目录；药物研发几乎无人问津，罕见病药物只能依赖进口；临床诊治水平有限以及社会认知度低下等诸多因素都导致了国内罕见病患者几乎陷入了暗无天日的境地。
艰难中取得成绩
尽管国内罕见病的防治工作面临巨大挑战，但并没有减弱研究人员对罕见病事业的热情。
“这几年，我们还是取得了一定的成绩。”李定国告诉记者，近5年来，媒体对罕见病的报道数量已经明显上升；政府层面也开始关注罕见病，并在政策上予以倾斜关照。
比如，上海市少儿住院互助基金中对戈谢病、法布瑞病、庞贝氏症、黏多糖贮积症等四种罕见病儿童给予每年不超过10万元的救助（2012年额度提高至20万元/年）。
而专业学术团体的建立更是为国内罕见病工作开展增添了更多的动力。
王琳告诉《中国科学报》记者，目前在上海、山东、北京、广东等地已经成立了专业的罕见病学术组织，特别是山东省医科院还成立了罕见病重点实验室，以期对罕见病进行更好的研究。
“作为学术团体，我们要站在患者与政府的中间，运用专业知识来为政府提供科学可靠的依据，进而更好地帮助罕见病患者。”王琳所在的北京医学会罕见病分会成立一年多来，开展了北京地区罕见病诊治情况的调研。
他们通过对北京市30多家三级甲等医院的调查，已经收集掌握了40万个罕见病住院病例的原始数据。
“我们的研究课题还要继续下去，以逐步推进国内罕见病的规范化登记并能够与国际接轨，为罕见病领域的科研、医疗、教学和罕见病相关政策的制定提供基础性的数据。”王琳说。
此外，各类病友服务组织也如雨后春笋般出现。据不完全统计，国内目前各类病友服务组织约有50家左右，覆盖20多种罕见病类型，联系到的病人约有2万人左右。
“虽多为‘各自为政’的局面，但的确也在不同程度上推动国内罕见病事业的发展。”李定国表示。
立法与政策倾斜同步进行
那么，我们该如何更有效地推动国内罕见病事业的健康发展呢？
面对记者的提问，李定国认为，首先还是应该加快罕见病立法工作的脚步。“罕见病患者的权益保护不应该只是通过地方的行政手段，更要有一部全国性的法律。”
不过，再退一步来说，如果在罕见病立法方面国内不能一蹴而就的话，那么在相应的科研、产业政策方面提供便利，在张宏冰看来，应该是顺理成章的事情。
比如，在国内孤儿药研发方面给予资金的支持，减少临床试验的受试样本数量，加快评审速度以及减免税收等措施。
“特别在老药新用方面应该引起重视。”张宏冰带领团队通过研究发现，一些老药能在罕见病治疗方面发挥作用，比如雷帕霉素这款老药就能够有效地治疗结节性硬化症。
但现实情况却难如人愿。
“老药品都已超过了专利保护期，药厂难以通过生产这种药品来获得暴利，所以国内药厂大多不愿意做老药的新适应症。”张宏冰说，如果国家政策给予相应的价格保护年限，就可以提高国内药企的积极性。
此外，医疗卫生部门也应该重视对罕见病的病因和发病机制的研究，提升临床医生的诊断水平，积极地开展罕见病的流行病调查，创建罕见病的学术组织。
有效预防网络不可少
再好的治疗方案也不如有效的预防网络，特别是对罕见病而言。
“首先，一定要把婚检的重要性提到议事日程。”王琳表示，自从我国取消强制婚检以来，罕见病的发生率有了小幅度提升。“因为很多罕见病患者都具有家族性，如果在婚检时，进行如实登记，就可以在今后的生育方面得到科学的指导。”
而女性妊娠期的筛查也必不可少。
“其中，最主要的方法就是基因测序，通过羊水穿刺、胎儿绒毛检测以及孕妇外周血检测等手段都可以发现胎儿是否存在某种基因缺陷。”张宏冰说，因羊水穿刺、胎儿绒毛检测均为有创性筛查，存在一定风险，孕妇外周血无创检测开始受到重视。
立足国情现实，张宏冰觉得，基因测序也许在全体人群中展开有一定困难，但完全可以在高危人群中进行。
“最后，还不能忽视对新生儿进行筛查，特别是对偏远的农村地区。”王琳说，虽然我国在包括罕见病在内的出生缺陷三级预防体系内有明确分工，但其连续性存在一定脱节。
正如李定国所言，罕见病防治的确是个系统工程，从筛查到诊治需要社会各个层面参与，只有这样，才能“研制”出罕见病防治的“特效药”。
“关注罕见病，不仅有助于国家文明程度、国际形象的提升，还能推动临床医疗水平的进步。”李定国直言，关注罕见病，就等于关注未来。
资料链接
中国罕见病事业步伐
1986年，我国开始组建出生缺陷监测网络，并在“863”计划“十一五”科技部署中，首次设立了与罕见病有关的预防、诊治研究项目。
1994年，我国首创《罕见疾病杂志》。
1999年，我国制定首次涉及罕见病优先审批的“新药审批办法”。
2000年，我国首家罕见病患者民间组织“中国血友病之家”在北京成立。
2002年，卫生部和中国残联首次共同发布实施《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010年）》。
2005年，我国将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
2006年，全国人大代表和政协委员开始在两会上首次联名提交有关建立“罕见病防治法”“建立国家罕见病医疗保障制度”等议案和提案。
2009年，中华慈善总会率先成立罕见病救助公益基金。
2010年，我国学者首次在《柳叶刀》杂志发表《中国罕见病立法》文章，并在国内首次举办“2010罕见疾病学术大会”和“中国罕见病定义专家研讨会”。
2011年，上海率先成立省级罕见病专科分会，并首次将“10种罕见遗传疾病的防治研究”正式批准列为上海市2011年度“科技创新行动计划”为期3年的重大科技项目。
2012年，我国首次举办“罕见病高峰论坛暨国家级继续教育学习班”。
2013年，北京市医学会罕见病专科分会成立。同年，“中国罕见病防治联盟成立暨国家科技支撑计划（中国罕见疾病防治研究和示范）启动会”召开。