摘要：21-三体综合征是由于小儿染色体畸变所引起的先天性疾病，以智能落后为主要表现，并具有特殊面容和其他畸形。 引起小儿染色体畸变的因素有：母亲在孕期接触大量放射线及化学药物。 21-三体综合征表现有智力发...

摘要：猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾病。由于多数病儿具有哭声微弱，似猫叫的特点，故称为猫叫综合征。 猫叫综合征病儿出生时体重偏低，平均体重小于2500g，身长低于正常小儿，头小，生长障碍。最显著的特征...

摘要：先天性睾丸发育不全症又称先天性生精不能症，为性染色体畸变所致。 本病的表现病儿外表为男性，但乳房往往肥大，到成年乳房女性化，睾丸小，体格瘦长，须毛较短，青春期发育迟缓。 由于本病在青春期前缺乏明...

摘要：先天性卵巢发育不全症也是一种性染色体畸变引起的疾病，病儿体内缺少一个性染色体。 本病治疗用雌激素进行替代治疗，一般从13～15岁开始用药，过早应用可使骨骺闭合太早，影响小儿骨骼的生长。

摘要：苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，因而形成苯丙酮酸量增多，造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加，给发育中的婴儿神经系统造成严重损...

摘要：半乳糖血症是一种酶缺陷所造成的先天性代谢紊乱性疾病。本病有遗传，男、女都可发病，男性多于女性，近亲结婚者小儿发病率较高。 患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随...

摘要：糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。 糖原代谢病有13型。以O型表现最重，空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状，...

摘要：粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷，使粘多糖代谢障碍所致的疾病。 粘多糖病中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型较多见。Ⅰ型多有智力障碍，Ⅳ型多无智力发育障碍，所以这里只谈Ⅰ型。 粘多糖病Ⅰ型发病早、进展快、...

摘要：肝豆状核变性病是一种先天性铜代谢异常的疾病，其特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织，由此引起一系列的症状。 肝豆状核变性以肝脏及神经系统受损最为常见。小儿还可出现记忆力逐渐减退，注意力不集中，学习...

摘要：同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要...

摘要：枫糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病，患儿尿有特殊的枫糖味。典型的枫糖尿症：小儿出生时正常，3～5天开始出现症状，食欲减退，进行性反应减少，高调哭叫，很快出现眼球运动异常，肌肉张力改变，阵发性惊厥...

摘要：丙酸血症是以出生后不久出现反复发作的酮性酸中毒，中性粒细胞和血小板减少，严重智力低下和神经系统异常为特点的疾病。病儿血、尿、脑脊液中有丙酸和甘氨酸增多。 丙酸血症发病较早，常在出生后数日就出现症状...

摘要：甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。 本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现，病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严...

摘要：组氨酸血症也是氨基酸先天性代谢障碍性疾病。由于组氨酸酶的缺乏，使组氨酸的分解代谢受阻，组氨酸脱氨基减少，从而血中组氨酸含量增多，并由尿中排出，脑脊液中组氨酸含量也增高。 患组氨酸血症的小儿表现差异...

摘要：垂体前叶功能减退症是垂体的绝大部分或全部被破坏引起的严重性垂体功能不足的疾病，常伴有继发性肾上腺皮质、甲状腺和性腺的萎缩。可能由于结核性脑膜炎或垂体附近的肿瘤、囊肿、垂体脓肿或脑炎所致。 垂体前叶...

摘要：甲状旁腺功能不全其原因有：①先天性甲状旁腺发育不全或未发育。②暂时性甲状旁腺功能减退。③家族性伴性隐性遗传性甲状旁腺功能低下。④特发性甲状旁腺功能低下。

摘要：地方性呆小病多发生于严重的地方性甲状腺肿流行地区。主要是由于当地的饮水和食物中含碘量不足，母亲在孕期饮食中缺碘，以致对胎儿碘的供应不足，使胎儿不能合成足量的甲状腺激素，严重影响胎儿中枢神经系统的发育...

摘要：小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起高血糖及尿糖，小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变，眼及肾脏受累。5～6岁及10～14岁小儿多发病，5岁...

摘要：高钠血症是指血清钠浓度高于150mmol/L，导致血浆渗透压增高而引起的体液紊乱疾病。本病包括高渗性脱水及高钠血症不伴有脱水两种。 高钠血症不伴脱水的病因有：①误服过多食盐引起盐中毒。 高钠血症的表现：...

摘要：进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病，以进行性肌力减退和肌肉萎缩为主要特点。小儿运动发育迟缓，易跌倒，上楼梯困难，呈鸭步。多数小儿有心脏病、心脏扩大、心律不齐。25%的病儿有不同程度的智力低下，CT检...

摘要：溶血尿毒综合征是以微血管病性贫血、急性肾功能衰竭和血小板减少为主要特征的疾病。主要见于年幼儿童，发病者主要为小于2岁的小儿，也可见于学龄期儿童，男孩多于女孩，春、秋季发病率较高。 本病无特效治疗方...

摘要：新生儿窒息是新生儿死亡的主要原因之一，新生儿窒息可致脑缺氧，导致存活小儿智力低下。从出生到2岁是中枢神经系统发育最迅速、可塑性最强的时期，早期训练有利于促进受伤大脑的功能代偿，可减少因窒息所致的智力...

摘要：婴儿闷热综合征为一组小婴儿在寒冷季节，因捂闷或保暖过度所致，具有高热、大汗、脱水、抽搐及呼吸循环障碍的症候群。 本病多在冬春寒冷季节发生，多见于4个月以内的小婴儿，由于家长害怕小儿受冻给小儿保暖过...

摘要：巨细胞包涵体病是由于巨细胞病毒感染后，引起的全身多个器官损害并出现临床症状的疾病。巨细胞病毒感染很广泛，是先天病毒感染的重要病原之一。巨细胞病毒感染可引起胎儿脑组织广泛损伤，是小儿智力低下的最主要原...

摘要：先天性酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是由于红细胞内二磷酸吡啶核苷酸黄递酶缺乏，致红细胞内高铁血红蛋白还原成正常血红蛋白的速度减慢，高铁血红蛋白的含量可高达50%以上。 本病共有四型：Ⅰ型较少见，其酶缺...

摘要：先天性心脏病是胚胎期心脏血管发育异常而造成的心脏畸形疾病，为小儿最常见的心脏病。多数婴儿在清晨喂奶时，突然出现阵发性呼吸困难，青紫逐渐加重，若持续时间长可导致小儿神志不清、抽搐，甚至死亡。小儿易患肺...

摘要：小儿汞中毒大多由于误食所致。偶因误服含汞的消毒剂，误食拌有含汞农药的种子，食用污染水中的鱼、贝类或饮用被污染的水，均可发生中毒，孕妇进食污染水中的鱼、贝类或由其他原因患有汞中毒，所生下的小儿也可发生...

摘要：铊中毒大多由于内服铊盐或外用含铊软膏治疗头癣所引起，少数病例是由于误服含铊的毒鼠、杀虫、杀蚊药所致。 内服大量铊盐的急性中毒病儿常在数小时到24小时内出现症状：恶心、呕吐、腹痛、腹泻，可有出血性肠炎...

摘要：误服大量、医疗用量过大或长期应用铋剂均可引起中毒。小儿铋中毒大多由于医治腹泻时应用大量次硝酸铋所引起。由于肠道细菌作用，次硝酸铋氧化成亚硝酸盐，可出现铋和亚硝酸盐双重中毒。次碳酸铋为治疗胃肠道常用药...

摘要：砷俗称砒霜，小儿砷中毒一般由于应用含砷药物剂量过大所致。 口服急性砷中毒早期表现有：咽喉及口腔发干，疼痛，烧灼感，紧缩感，声音嘶哑，恶心，呕吐，吞咽困难，腹痛，腹泻等。慢性砷中毒表现为衰弱、食欲不...

摘要：强酸如硫酸、硝酸、盐酸等对皮肤和粘膜的刺激和腐蚀作用极强，经口服、皮肤接触或由于呼吸道吸入其蒸气均可中毒。强酸类常用于工业、制药和化学试剂等，家庭日用品如去污剂、擦亮剂、蓄电池都含有强酸。小儿强酸中...

摘要：强碱包括氢氧化钠、氢氧化钾、次氯酸钠、氧化钠、氧化钾、碳酸钠、碳酸钾、氢氧化钙、氢氧化铵等。强碱类化合物用途很广，日常用的去污剂、沟渠清洁剂、擦亮剂、去除油膝剂、烫发剂中均有强碱。小儿中毒大多由于误...

摘要：小儿碘中毒多因误服或用量过大所致，曾有人将碘酊误作为止咳糖浆，而给小儿服用。小儿误服碘酊3～4mL即可致死亡。 小儿误服较高浓度的碘剂，对胃肠道有强烈的刺激和腐蚀作用，吸收后与组织中蛋白反应引起全身中...

摘要：苯巴比妥是用以镇静、催眠、止惊及麻醉的药物。一次进入催眠量的5～6倍，导致急性中毒，实际吸收量超过治疗剂量的15倍即有生命危险。 轻度苯巴比妥中毒的患儿表现为头晕、头痛、恶心、呕吐、言语不清、视物模糊...

摘要：安定具有镇静、抗惊厥等作用。小儿中毒多因误服或止惊时用量过大所致。 安定中毒病人有头晕、头痛、嗜睡、乏力、步态不稳、行走困难、言语含糊不清、反应迟钝、意识模糊、精神错乱等症状，还可有恶心、呕吐、腹...

摘要：水合氯醛是常用的止惊药物，当给儿童口服或灌肠，一次用量过大或短时间内重复用药过多，均可发生急性中毒。母亲中毒也可引起胎儿或婴儿中毒。中毒吸收后可抑制中枢神经系统、血管运动中枢及心脏等脏器功能，还可损...

摘要：吗啡、可待因属阿片类药物，这类药物对中枢神经系统有兴奋和抑制作用，对大脑皮层主要为抑制作用，对呼吸中枢有强大的选择性抑制作用，具有较好的止痛及镇咳作用。过去使用的止咳药复方樟脑酊含有吗啡，现在使用的...

摘要：其价格便宜，毒性较小，但误服过量可发生中毒。原有肾脏疾病或对本药敏感的小儿应用治疗剂量也可发生严重反应。 驱蛔灵中毒一般在服药7～8小时出现症状，也有迟到2天以后出现症状者。病儿有恶心、呕吐、腹痛、...

摘要：维生素D中毒是由于一次误服大量维生素D或长期服用大剂量维生素D或对维生素D敏感者服用了维生素D而引起的中毒。但一般口服治疗量维生素D是安全的。 维生素D中毒早期表现为厌食、恶心、乏力、烦躁不安、低热，继...

摘要：苦杏仁甙遇水后，在苦杏仁甙酶的作用下分解为氢氰酸、苯甲醛及葡萄糖，因此误食过量可发生氢氰酸中毒。中毒原理为氰酸离子与细胞色素及细胞色素酶的三价铁结合，抑制了细胞色素氧化的作用，使组织细胞不能得到足够...