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【关键词】 肝豆状核变性；患儿；护理
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease, WD)，属常染色体隐性遗传病，主要因铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少，导致铜在体内过度蓄积，尤其以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜为重。WD临床上较少见，发病率为0. 5~3/ 10万［1］， WD呈慢性病程, 临床表现复杂，症状多样，容易误诊［2］。虽然目前尚无特效治疗药物，但若给予适当的药物治疗及护理，对病情的好转或缓解有一定的作用。我科于2000年1月-2005年12月共收治16例患儿，现将护理体会介绍如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 16例患儿中，男性11例、女性5例，年龄6~14岁，平均11岁。
1.2 临床表现 ①脑型（神经精神症状为主）：4例患儿出现肢体震颤、言语不利、吞咽困难；1例出现性格改变。②肝型（肝脏症状为主）：8例患儿出现为乏力，纳差，腹痛，腹胀，黄疸，肝和(或）脾不同程度肿大，肝功能异常，其中6例出现腹水，胸腔积液，双下肢凹陷性浮肿。③肾型（以泌尿系统损害为主）3例。④眼科检查: 10例患儿出现角膜色素环(K- F环)。⑤实验室检查: 14例患儿血清铜蓝蛋白低于正常。16例患儿中4例有阳性家族史。本组病例均符合肝豆状核变性的诊断标准［3］。
1.3 影像学表现 腹部B超检查，以肝实质异常声像、脾大和门脉高压声像为特点，肝实质异常声像主要表现为回声不同程度增粗、增多、增强，为弥漫性或多灶性，部分病例可见分布不均匀的点状或条状回声，严重病例表现为肝硬化。肝脾CT检查以小结节性肝硬化改变和脾大为主要特点。本组7例肝型WD B超、CT检查符合肝硬化改变，1例未见异常，考虑可能为肝脾仅存在功能性异常，尚缺乏形态学改变所致。WD颅脑CT特点：一是基底节区和丘脑对称性低密度灶和脑萎缩。MRI检查为基底节、丘脑对称分布斑片状长T1长T2信号。本组3例脑型WD出现典型的影像学改变。二是脑萎缩。本组2例脑型WD出现不同程度脑实质体积变小，脑室系统扩大，脑沟、脑裂增宽等脑萎缩改变。虽然无神经症状者颅脑CT可能无异常，MRI 检查却有助于发现早期脱髓鞘改变。MRI扩散加权成像（Diffusion Weighted Imaging ，DWI）和磁共振波谱（Magnetic Resonance Spectroscopy ，MRS）可以显示双侧基底节N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate, NAA) /肌酸( Creatine, Cr)降低，胆碱复合物(Choline, Cho) /Cr升高，表观扩散值( apparent diffusion coefficient， ADC) 增高，DWI和MRS结合从能有效微观结构和代谢变化反映评价WD的病理过程。合理的影像学检查对WD诊断有重要意义，可用于病情判断和鉴别诊断。
2 护理体会
2.1 对症护理 根据患儿的临床特点，进行对症护理。有肝脏损害患者，要观察其有无恶心、呕吐、黑便、黄疸及其程度，以及有无意识状态改变。消化道出血活动期患儿绝对卧床休息，注意保暖，采取平卧位，双下肢抬高 30°，头偏向一侧，以免血液吸入气管，清除口、鼻内血迹，保持呼吸道通畅，必要时氧气吸入，以提高血氧含量。备好急救物品及药品，随时做好抢救准备。建立1~2条静脉通道，按医嘱及时用药，呕血后注意做好口腔护理，防止患儿因恶心再次诱发呕血。严密观察患儿生命体征，呕血、便血的量、次数以及静脉充盈情况，肢端温度，皮肤、指甲色泽及每小时尿量,并认真记录、准确估计出血量，预防失血性休克。有神经系统症状者，如出现震颤、肌强直、站立不稳等生活难以自理时，护士应加强生活护理，协助患儿的日常生活，如洗漱、入厕等，并加强巡视，满足患儿的要求，让其安心养病。
2.2 饮食护理 饮食疗法对治疗WD很重要。由于本病为铜代谢缺陷所致，因此应限制铜的摄入，每日食物中的含铜量应控制在1.5 mg以下，应向患儿及家长解释饮食治疗对本病的重要性，做好必要的饮食指导，采用低铜高蛋白膳食，如牛奶、瘦肉、苹果、萝卜、马铃薯等［4］，避免食用含铜量高的食物，如动物的肝脏、血、甲壳类的虾、蟹、螺、牡蛎、豆类、硬壳坚果类、粗粮等，禁用铜制器皿烹煮食物，嘱患儿及家长食用含铁高的蔬菜(如菠菜)，因铁可与铜竞争吸收。有肝硬化、食道静脉曲张的患儿除低铜饮食外，应避免吃刺激性和粗糙食物，防止引起静脉破裂出血。对有吞咽或咀嚼困难的患儿，给予少渣食物，预防因误吸造成窒息。辅以康复性训练，改善患儿症状。
2.3 药物治疗的观察及护理 青霉胺为治疗WD的首选药物，用量为20 mg·d-1·Kg-1，青霉胺可鳌合铜自尿排出，但大剂量使用时可出现发热、药疹、白细胞减少、肾病、骨髓抑制等不良反应，首次服用时应先做青霉素过敏试验，早餐前1小时及晚餐前1.5小时服用最佳［5］。用青霉胺治疗时应观察用药后的反应，长期服用时应加用维生素B6，定期检查血液、尿液及肝肾功能。
硫酸锌可防止外源铜的吸收，而且能与内源铜结合，随肠粘膜脱落排出体外，起到排铜作用。服硫酸锌后1 h内禁食，以免食物干扰锌的吸收，用药后注意观察有无消化系统不良反应。硫酸锌与青霉胺的服药时间需间隔2 h。
二巯基丙磺酸钠(DMPS）为重金属络合剂，可以与铜离子形成不易解离的络合物，从尿中排出。该药过敏反应少，血液系统毒性低，排铜能力强。李荷君等通过6例二巯基丙磺酸钠静脉输注治疗肝豆状核变性的护理，认为控制静脉输液速度，维持有效的血药浓度，观测24 h尿铜排出曲线等护理措施有利于提高药物疗效和减少不良反应［6］。DMPS是治疗WD的新方法，我们尚缺少经验。
2.4 心理护理 WD 病情发展缓慢，可延续数年或数十年，患儿在治疗过程中容易失去信心，加之长期治疗带来的经济压力，使患儿及家长对现实难以接受，常表现为悲观、绝望、焦虑，影响治疗和护理效果。对此，应帮助患儿及家长调整心态，树立战胜疾病的信心，同时，动员家庭成员配合做好心理护理，在生活上给予细心的照顾，使患儿感受到周围的关爱。护士应主动向患儿讲解疾病的有关知识，告知本病是可治疗的遗传性疾病，治疗后可望获得与正常人接近的寿命。
2.5 出院指导 因WD需终身治疗，要告知患儿及家长除严格低铜饮食外，还需坚持用药，定期随访，发病后应及时到正规医院就医，不盲目求医，遵医嘱用药，坚持长期治疗。
由于患儿年龄较小，自控能力较差，易贪食，故应向患儿及家长说明长期坚持饮食控铜的重要性，特别是对患儿家长要加强饮食控铜方面的健康指导。
【参考文献】
［1］ 陈清棠.临床神经病学［M］.北京:北京科学技术出版社，2000：417- 427.
［2］ 胡纪源,何光远,李 凯,等.小儿肝豆状核变性误诊病例分析及治疗观察［J］.中国实用儿科杂志,2001, 16（12）:720-722.
［3］ 黄绍良，陈述枚，何政贤.儿内科学［M］.北京:人民卫生出版社，2004：899- 902.
［4］ 查璐琴.肝豆状核变性的饮食治疗［J］.中国误诊学杂志，2004, 4（8）: 1345-1345.
［5］ Fukuoka N, Morita S, Hamatani S, et al. Appropriate administration schedule of D-penicillammine for pediatric Wilson' s disease patients based on urinary copper excretion［J］.Yakugaku Zasshi, 2002, 122( 8):585.
［6］ 李荷君，陆亚红.6例二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性的护理［J］. 中华护理杂志，2005，40(8):591-592.
作者单位：河南省新乡医学院第一附属医院，河南 新乡 453100