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【关键词】 Sprengel畸形;遗传
Sprengel畸形又称先天性高肩胛症(congenital elevation of scapula)，是一种少见的先天性畸形，主要特征为一侧或双侧肩胛骨增高，常合并颈椎畸形、侧弯，颈肩功能受限。1863年由Eulenberg首先描述，1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故又称Sprengel畸形。发病率至今未见报道，一个家庭内同时出现2例更为少见，本院2008年收治了其中1例，并手术治疗，现报告如下。
1 病例资料
患者，男，12岁，足月顺产，6个月发现头颈肩活动受限，长大后逐渐出现颈部短粗、侧弯及后背部畸形，肩颈活动障碍，且逐渐加重，同时伴双侧大鱼际肌萎缩 。查体：短颈，双肩上提，双上肢不能环抱头枕，双肩胛部明显突起畸形，左侧明显，颈部前屈80°，左右侧屈30°，后伸40°，左右旋转35°，双侧岗上肌、岗下肌萎缩，左侧明显，左上肢上举140°，距离左耳6cm，右上肢上举180°，可触及右耳，双手大鱼际肌萎缩，肌力5级，双侧拇短展肌肌力3级，双侧肱二头肌、肱三头肌反射均正常，膝反射正常，巴氏征阴性，各肌肌张力1级，双上肢深浅感觉正常。X线：颈部可见一10cm×15cm不规则高密度阴影，与双颈椎棘突融合，与双侧肩胛骨有间隙，颈7后半椎体融合，CT及三维重建：颈椎后部可见一不规则骨质，右侧与颈2椎体相连，左侧与颈3椎体相连，双侧肩胛骨上移，椎间孔及横突未见异常(见图1)。
其弟，男，11岁(非住院病例)，双侧肩胛部上提畸形，右侧明显(见图2，矮个者)。其母为精神分裂症患者，父亲正常，上辈及同辈均无类似病例。
图1 图2 治疗：采用Woodward法手术治疗--全麻后俯卧位，后颈胸正中切口，断左侧斜方肌及菱形肌棘突起点，切断松解肩胛提肌，凿除肩椎骨，咬除双侧肩胛骨内上角，左侧部分肩胛岗，将斜方肌、菱形肌起点下移缝合至棘突上。术后2周见外形改善，双手可抱头枕部，双侧大鱼际肌萎缩无变化。
2 讨论
Sprengel畸形是一种少见的先天性畸形，发病率至今未见报道，本例一个家庭中2个子女全部罹患本病，更为罕见，至今未查到任何报道。
肩胛带在胚胎期间是颈椎旁的一个肢芽，从胚胎第4个月逐渐从对应的颈4~6位置下降至胸2~7位置。由于某种原因，肩胛带正常下降受限，就形成了高肩胛症，可发生在一侧或两侧。真正发病原因目前并不清楚，从本例母亲为精神分裂症患者，也不能排除与基因缺陷、突变有关。
Sprengel畸形最佳治疗时间为3~7岁，本例已12岁，时间稍晚。根据Cavendish分型，本例为第四型患者，畸明和功能障碍较重，故本例仍采用手术治疗。应用经典术式Woodward法，效果较好(见图3)。
查阅国内文献，未见提及手术前就有臂丛神经功能受损情况，本例术前就存在双侧大鱼际肌萎缩、双侧拇短展肌肌力3级，表明大鱼际肌萎缩及大拇指的异常可能同样为Sprengel畸形的合并症状。图3