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1 病历摘要
患儿，男，4岁，2003年6月6日因面黄2年余发热2天入院。患儿2年前无诱因出现面黄，并喜食鸡蛋蛋壳。当时无发热，不伴鼻衄，皮肤出血点或淤斑，无呕吐腹泻，无血便或肉眼血尿，无关节疼痛。在其他医院就诊检查：血红蛋白70g/L，白细胞、血小板均正常。按“贫血”给予右旋糖酐铁，维生素C等口服药（剂量不详）间断治疗，血红蛋白增高至78g/L。其间患儿易患“感冒”，“面黄”情况时重时轻，鼻衄4次，多在夜间发生，量少，能自止。近半月来面黄有所加重。近2天出现发热，体温未测，伴流清涕，咳嗽，无气喘。入院初步诊断，贫血原因待查：缺铁性贫血？溶血性贫血？特发性肺含铁血黄素沉着症？患儿入院第二天即行骨髓穿刺检查，涂片送检；并摄胸部X线正位片等。各项检查结果如下：胸部摄片示，双肺纹理明显增多，模糊毛糙。其间可见弥漫性粟粒结节影，直径约1mm左右，心脏大小形态正常，纯化结核蛋白衍化物（PPD）试验阴性；复查血常规：WBC 7.4×109/L，RBC 3.84×1012/L，Hb 50g/L，PLT 169×109/L，MCV 57.2fl，MCH 13.4pg，MCHC 233g/L，网织红细胞2.5%。血生化均在正常范围。血清铁SF 1.0ng/ml（正常值：男22～322ng/ml，女10～291ng/ml）。骨髓片示：骨髓增生活跃，粒：红=1.5：1，红系增生活跃，以中、晚幼红细胞增多为主，部分幼红细胞胞体较小。成熟红细胞明显大小不等，中心浅染区明显扩大。可见泪滴形、椭圆形、半月形等畸形红细胞。铁染色：外铁（-）；内铁I型5%。粒系，淋系，巨核系均基本正常。意见为“小细胞低色素性贫血”。胃肠钡餐示：胃窦炎。入院第2天抽取胃液查“含铁血黄素细胞”为阴性。第4天，患儿胃液中找到“含铁血黄素细胞”，接连两次阳性，从而确定诊断。确诊后给予地塞米松5mg/d静脉点滴，病情渐稳定，治疗6天后因家庭经济困难自动出院。
2 讨论
特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）是一组肺泡毛细血管出血性疾病，常反复发作，并以大量含铁血黄素细胞沉着于肺内为特征。多见于儿童。病因未完全明了。发病年龄都小于20岁，以反复或慢性咳嗽、咯血、气促，同时有明显贫血为特征。反复发作可引起肺纤维化，使肺通气及弥散功能障碍，最终导致呼吸衰竭。预后不佳，有研究显示（浙江医科大学）随诊病人中死亡率高达30%，而死亡病人的激素治疗依从性差成为主要原因。随诊的16例病人中，11例病人的肺功能各项指标均明显低于正常值，提示不同程度的通气功能障碍，异常率达68.8%。北京儿童医院报道172例IPH患者中，死亡率为36%，多于发病后2年内死亡，一般多死于反复性肺部大量出血或呼吸衰竭。本患儿因在入院时即考虑了特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathic pulmonary hemosiderosis IPH）的可能性，故在诊断中少走了许多弯路。对于有疑似IPH的患儿应做到：详细询问病史，尤其是有无呼吸系统疾病及咯血史；急性期在痰或胃液中反复查找含铁血黄素细胞（阳性率高达95%，但需反复查找）；胸部X线片检查；网织红细胞计数；骨髓穿刺等进一步检查以确定诊断。本病的主要特点为反复咳嗽，咯血肺部体征不多，但胸部X线片病变严重，及由于反复咯血而引起的显著贫血，因而常合并显著贫血及代偿所致的网织红细胞增高。但本病发病可很不典型，有以单纯呼吸系统症状起病，如咳嗽，咯血；有以血液系统疾病常见症状起病，如贫血；实验室检查方面可以出现网织红细胞增高。间接胆红素增高，血沉增快，大便潜血阳性，胸片中点片状阴影等多种阳性结果，易于与其他疾病混淆，所以抓住病例特点中的主要矛盾，综合病史，体征及实验室检查，全面分析尚能得出正确诊断。有作者统计本病最易误诊为营养性缺铁性贫血，钩虫病致缺铁性贫血，支气管肺炎合并缺铁性贫血，间质性肺炎，粟粒性肺结核，溶血性贫血，上消化道出血，雅克什综合征等。误诊的主要原因有：（１）血液系统症状表现突出，患儿大多以面色苍白，乏力为就诊原因，常能在血涂片或骨髓涂片中发现小细胞，低色素贫血存在的证据；且铁剂治疗和输血能暂时缓解症状。（２）呼吸道症状往往不典型有资料表明贫血出现之前的咳嗽，气急是IPH诊断要点之一，反复追问病史很重要。但某些病例在病程中始终没有咳嗽，所以易于误诊。（３）忽略咯血症状。咯血是本病最有价值的症状，但患儿大多表现为痰中带血丝，没能引起家长及医生的重视。（４）片面解释胸片所见：如本病例，如果单纯以胸片中可见到粟粒状阴影来解释，很容易误诊为肺结核。（５）反复多次查找痰液或胃液中的含铁血黄素细胞非常重要，不要被一次结果或数次结果阴性所蒙蔽。本病虽不多见，但并非罕见。提高警惕性，是完全可以减少漏诊和误诊的。
(编辑：悦 铭)
作者单位： 162400 黑龙江泰来，泰来县人民医院儿科