点击显示 收起
【摘要】 分析和总结安徽省池州市新生儿疾病筛查状况。方法 新生儿出生72 h后采足跟血，滴渗在特定的滤纸上，采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度及Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸浓度。结果 池州市2006年、2007年活产数共29563人，共筛查7059人，全市筛查率为23.88％，确诊先天性甲状腺功能低下（CH）患儿10例，发病率为0.14%，对确诊的患儿用甲状腺素片治疗；确诊苯丙酮尿症（PKU）2例，发病率为0.03%，对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食品治疗。结论 新生儿疾病筛查可以使先天性甲状腺功能低及苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。
【关键词】 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症
Analysis of neonatal screening for disease in Chizhou，Anhui
CHENG Jin，WEI Suo.Family Planning School，Chizhou 247000，China
［Abstract］ Objective To analyse and summarize the situation of neonatal screening for disease in Chizhou.Methods The sample of heel blood collected from newborn after 72 hours was got，and dropped it on stipulated filter paper to determine the TSH concentration of blood according to DELFIA and Phe concentration of blood according to Guthrie.Results There were total 29563 newborn babies in 2006 and 2007 in Chizhou.7059 babies had been surveyed.Neonatal screening rate reached 23.88%.10 babies had been diagnosed as CH patients and been treated in levothyroxine.The incidence rate of it was 1/706.2 babies had been diagnosed as PKU and been treated in low Phe food.The incidence rate of it was 1/3530.Conclusion Neonatal screening can let CH patients and PKU patients get early diagnosis and treatment and also avoid abnormal intelligence development.
［Key words］ neonatal screening；congenital hypothyroidism；phenylketonuria
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法对一些危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童残疾的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床症状出现之前作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免或减少智力残疾儿的发生，从而达到优生优育，提高人口质量的最终目的［1］。
在众多的出生缺陷疾病中，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。为了提高我市出生人口质量，我市自2006年以来开展了两种疾病的筛查工作，现将两年来的筛查情况报告如下。
1 对象与方法
1.1 调查对象 2006年和2007年在全市县级以上医疗保健机构出生的活产新生儿，共筛查7059人。
1.2 方法 （1）按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，由经过培训的专职医务人员对出生喂奶72 h后的新生儿，在足跟的内外侧采血，所采集的血片标本自然晾干后装入塑料袋中置4 ℃～8 ℃冰箱内保存，在规定的时间内连同登记单一同邮寄至省新筛中心，对可疑和不合格血样标本由省筛查中心召回，召回困难者由各级保健机构协助召回。（2）促甲状腺素（TSH）测定。采用放免法测定滤纸血斑TSH值，凡TSH≥9 mu/L为可疑，需召回复查。苯丙氨酸（Phe）测定：采用Guthrie细菌抑制法，检测滤纸血斑Phe含量，凡Phe>4 mg/dl为可疑，需召回复查。（3）对血样不合格和筛查结果可疑的儿童，及时召回重采血样复查，复查可疑者：CH可疑者取静脉血测T3、T4、TSH，若结果异常者诊断为CH；PKU可疑者取静脉血测Phe，根据含量进行确诊。
2 结果
2.1 两年的全市新生儿筛查率有所提高 见表1。表1 池州市2006年、2007年新生儿疾病筛查情况
2.2 患儿发病率 两年共筛查血样7059份，检出先天性甲状腺功能低下患儿10例，检出率为0.14%，高于我国八大城市90万新生儿筛查统计先天性甲状腺功能低下发病率（1∶6255）；检出苯丙酮尿症患儿2例，检出率为0.03%，检出率高于我国八大城市90万新生儿筛查统计苯丙酮尿症发病率（1∶ 15270）［1］。
2.3 可疑儿童复发情况 两年全市可疑儿童共117例，实际召回93例，复查率为79.49％，共确诊患者12例，先天性甲状腺功能低下10例（2006年5例，2007年5例），苯丙酮尿症2例（2006年2例，2007年未筛出），见表2。
2.4 两年血样质量逐步提高，不合格血样召回率上升 见表3。表2 池州市2006年、2007年新生儿疾病筛查初筛可疑儿童复查情况表3 池州市2006年、2007年新生儿疾病筛查质量及不合格血样召回情况
3 讨论
我国的新生儿疾病筛查20世纪80年代由上海开始，我市新生儿疾病筛查开始较晚，自2006年开展。通过表1，可以发现我市的筛查率同其他发达城市相比仍较低，主要原因是家长对新筛工作的认识不足。两年来，为了提高筛查率，我市医疗保健人员作出了多方面的努力，采用多种宣教手段，例如通过新闻媒体的宣传、制作宣传材料到街头发放、将新筛知识纳入孕妇宣教和产妇分娩前后的床头宣教。目前我市2007年筛查率较2006年有了大幅度提高，但仍然不及发达城市，今后这仍将是我们的工作重点。
两年来共确诊患儿12例，其中先天性甲状腺功能低下10例，发病率为0.14%，苯丙酮尿症2例，发病率为0.03%。池州市地处皖南山区，为缺碘地区，目前先天性甲状腺功能低下发病率远远高于我国八大城市90万新生儿筛查统计的发病率，这说明CH的发生与本地区缺碘是有相关的［2］。苯丙酮尿症的发病率同样也高于八大城市90万新生儿筛查统计PKU发病率，由于我市开展新生儿筛查才两年，各地筛查率有可能存在抽样误差，有待于今后筛查数量的不断积累。所筛查的12例患儿中除有1例长期住在外地（接受治疗），无法联系外，其余均接受治疗，随访发现发育情况良好。
从表2可以看出，我市筛查可疑儿童的召回率仍有问题［3］，未达到100％，为79.49％，因可疑儿童为患儿的可能性为12.90％（阳性预测值），两年来仍有24例可疑未召回，可推算出仍可能有3例儿童漏诊。所以我们一方面除了加强宣教，另一方面应建立一个完善高效的新生儿筛查网络。
从表3可以看出，我市血样本合格率由2006年的98.21％上升到99.19％，采血质量明显提高；不合格血样本召回率也由2006年的36.73％上升到2007年的80%，充分体现了我市新筛工作逐步趋向规范。
池州市为高山缺碘、经济相对落后地区，新生儿筛查工作意义很大，但全市筛查率较低（不到30％），因此全面开展新生儿筛查工作尚需加强宣教、领导和经济投入，尽快在有条件的乡镇卫生院开展新筛工作，提高筛查率。同时新生儿筛查工作是一个组织严密、技术性高的工作，除了加强行政领导组织外，还有赖于医疗单位和保健机构的密切合作，对基层参与筛查工作的产、儿科人员要加强技术培训，使采血方式、血样本的保存、递送、筛查卡片的填写，严格按照规范来做，确保新生儿筛查的质量。
【参考文献】
1 张玉敏.北京市新生儿筛查10年回顾.中国初级卫生保健，2001，15（9）:39-40.
2 谢彩虹.六安地区先天性甲状腺功能低下症回顾调查.疾病控制杂志，2000，4（3）：283.
3 朱文斌，王振南.福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析.中国优生与遗传杂志，2004，12（5）：97-98.
作者单位：247000 安徽池州，安徽省计划生育学校